Modulo Genostore - Dati genetici

Il modulo GenoStore è specificatamente dedicato all'archiviazione e al trattamento dei dati genetici. Memorizza il genotipo del paziente fornendo una descrizione delle specifiche varianti associate al background genetico del soggetto per studiare e selezionare soggetti con particolari varianti genetiche. La piattaforma include varianti genetiche selezionate da un set di dati italiano per le NMD e poi generate dal pannello multigenico MotorPlex. Le varianti deleterie e comuni, ottenute da almeno uno dei tre strumenti software utilizzati nell'ambito di Ingenuity Variant Analysis (https://www.qiagenbioinformatics.com/products/ingenuity-variant-analysis/), sono state individuate per un sottogruppo di pazienti con NMD, raggruppati in base alle caratteristiche genetiche e del percorso muscolare.

Il modulo Genostore riporta anche su quanti dei soggetti analizzati sono state rilevate le variazioni: più sono i soggetti su cui sono rilevate e meno è importante la variazione (potrebbe essere considerata come rumore di fondo o comunque una variazione non determinante ai fini della patologia). Il modulo realizza quindi per ogni campione (paziente) una visualizzazione in formato tabellare delle varianti individuate.

Per ogni variante visualizza i campioni sui quali è stata individuata. Se il campione è un paziente nell’anagrafica della piattaforma, la visualizzazione dei dati genetici viene arricchita con i dati clinici del paziente.

Ogni volta che i dati vengono importati, tale importazione viene registrata come evento nella timeline per ogni paziente a cui i dati si riferiscono.