Modulo InGene - Analisi dei Dati

Il modulo InGene realizza un ambiente di analisi dei dati finalizzato all’individuazione di cluster di pazienti caratterizzati da specifiche correlazioni tra dati genetici e fenotipo (e dati clinici in generale).

Lo sviluppo del modulo InGene è stato mirato alla realizzazione di un ambiente nel quale l’operatore, sia questi il genetista o il data analyst, possa essere in grado di definire un dataset di dati genetici eventualmente filtrato tramite vincoli legati a dati clinici e/o strumentali.

Il dataset opportunamente definito viene quindi elaborato da un modulo esterno (realizzato dal sub-contraente Kode s.r.l., avente un ruolo chiave in questa attività) che applica tecniche di analisi statistica multivariata che permettono di visualizzare graficamente le differenze e le somiglianze tra i campioni e tra le varianti. Nello specifico, campioni tra di loro graficamente vicini risultano avere un background genetico simile tra loro, mentre varianti graficamente vicine vengono individuate in insiemi di campioni simili tra di loro.

InGene quindi, dalla rappresentazione grafica di similarità tra campioni e tra varianti, mira a:

- sovrapporre e correlare la distribuzione dei soggetti rispetto ai loro dati clinici con quella relativa al loro background genetico;

- individuare cluster di campioni con indicazione real-time di:

- incidenza delle singole varianti genetiche, in termini di tasso percentuale di presenza di una variante nei campioni del cluster rispetto alla numerosità del cluster;

- distribuzione in termini di tasso percentuale di presenza delle caratteristiche fenotipiche nella popolazione individuata dal cluster. Per ogni cluster, inoltre, sono accessibili tutte le informazioni statistiche relative ai dati clinici e genetici che possono essere selezionate per comporre un report pdf stampabile.