L'U.O.C. Clinica Neurologica e Malattie Neurometaboliche, afferente al Dipartimento di Scienze Neurologiche e Motorie dell'AOU Senese, svolge attività clinica e di laboratorio nell’ambito delle malattie neurodegenerative, neurogenetiche e neurometaboliche, inclusa l’analisi morfologica, immunoistochimica e ultrastrutturale di biopsia di muscolo e nervo e l’analisi genetica di numerose malattie neurologiche ereditarie (distrofie muscolari, miopatie congenite, miopatie mitocondriali, leucodistrofie e leucoencefalopatie vascolari). L'U.O.C. Clinica Neurologica e Malattie Neurometaboliche è inoltre centro di riferimento regionale per le Malattie Neurologiche Rare e membro di tre “Reti di Riferimento Europee” (ERN) per le malattie rare: -malattie neurodegenerative rare (ERN-RND), -malattie neuromuscolari (ERN-NMD) e -malattie metaboliche (ERN-Metab).
Personale impiegato nel progetto
Alessandro Malandrini Attualmente ricopre il ruolo di Professore Associato presso il Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze dell’Università di Siena. E’ responsabile del Laboratorio di Neuropatologia dove viene effettuata l’analisi istologica, immunoistochimica ed ultrastrutturale di biopsie di nervo periferico e muscolo. Il Prof Malandrini gestisce anche un ambulatorio di Neurologia Generale e Malattie Neuromuscolari. Da un punto di vista scientifico si è sempre occupato dello studio delle malattie neurogenetiche rare e, in particolare, delle malattie neuromuscolari.
Andrea Mignarri Medico chirurgo, specialista in Neurologia, dottore di ricerca in Neuroscienze. Attualmente lavora come Dirigente Medico di I livello presso U.O.C. Clinica Neurologica e Malattie Neurometaboliche AOU Senese. Referente Ambulatorio Malattie Neurologiche Rare, Ambulatorio Malattie Neurodegenerative, Ambulatorio Parkinson, Ambulatorio Elettromiografia. Esperienza in ambito clinico neurologico (con particolare riferimento alla malattie rare neurogenetiche e neurometaboliche, alle malattie neuromuscolari, ai disturbi del movimento e alle malattie neurodegenerative), strumentale (con particolare riferimento all’elettromiografia) e di ricerca nei medesimi ambiti di competenza clinica. Autore di 55 pubblicazioni su riviste internazionali peer-reviewed e di 58 relazioni (comunicazioni orali e poster) a congressi in ambito neurologico. Revisore di articoli scientifici su riviste neurologiche internazionali.
Diego Lopergolo Nato a Roma nel 1986, si è laureato nel 2013 in Medicina presso l'Università “Sapienza” di Roma. Dal 2011 al 2012 ha frequentato la Clinica Universitaria Saint Luc (Université Catholique de Louvain, Bruxelles) presso il Servizio di Neurologia. Dal 2010 al 2015 ha frequentato la UOS Riabilitazione Motoria ed EMG del Dipartimento Neurologia e Psichiatria dell’Università “Sapienza” di Roma svolgendo attività clinica e di ricerca nell’ambito di sclerosi laterale amiotrofica, malattie neuromuscolari rare, neuropatie periferiche e miastenia grave. Dal 2016 al 2020 ha frequentato la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica dell’Università di Siena nel corso della quale ha seguito l’ambulatorio dedicato di malattie neuromuscolari rare, ha acquisito esperienza in ambito clinico e di ricerca prevalentemente in malattie ereditarie neuromuscolari, neurodegenerative e disordini del neurosviluppo e nell’analisi di dati di next generation sequencing. Dal 2020 frequenta la scuola di Dottorato Toscano di Neuroscienze presso l’Università di Siena. Ha partecipato dal 2012 a congressi nazionali e internazionali di pertinenza neurologica e genetica. È autore di pubblicazioni su riviste scientifiche peer reviewed in ambito prevalente neurologico e del neurosviluppo.
Gianna Berti è nata a Siena il 20 maggio 1962.
Laurea in Scienze Biologiche
In servizio presso Settore Ricerca Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze Università degli Studi di Siena, profilo TECNICO AMMINISTRATIVO A TEMPO INDETERMINATO, inquadramento D (D1) Area Tecnica, Tecnico-Scientifica ed Elaborazione dati. In convenzione SSN: categoria D, posizione economica D4, profilo collaboratore tecnico professionale.
Svolge mansioni di Biologo occupandosi di ricerca e diagnostica per le Neuro-Encefalo-Miopatie Genetiche e malattie degenerative del Sistema Nervoso Centrale e Periferico. Quale responsabile della sezione Ultrastrutturale, Istochimica ed Immunoistochimica del laboratorio di Neuropatologia, ne coordina il lavoro e la stessa struttura per renderla più funzionale con l’uso di nuovi mezzi, in continua evoluzione.
Giovanni Serni Laurea Magistrale Scienze Delle Professioni Sanitarie Tecniche Diagnostiche.
Dal 1990 in servizio presso vari laboratori di Patologia Clinica e Batteriologia.
Dal 01/01/2001 in servizio a tempo indeterminato presso l'Università degli Studi di Siena nel laboratorio di Neuropatologia dell’U.O. di Malattie Neurometaboliche dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese qualifica C6, Area Tecnica, Tecnico-Scientifica ed Elaborazione dati personale tecnico amministrativo, convenzionato come Tecnico di Laboratorio Biomedico qualifica D3. Collabora con gruppi di ricerca per le Malattie Neuromuscolari nei settori di neurobiochimica, neurogenetica, neuropatologia per la diagnostica delle Neuro-Encefalo-Miopatie Genetiche e malattie degenerative del Sistema Nervoso Centrale e Periferico.
Nila Volpi Ricercatore Confermato Anatomia Umana (BIO/16) presso il Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze, Università di Siena. (Precedente afferenza: Dipartimento di Scienze Biomediche) in convenzione con AOUS come Dirigente medico.
Dal punto di vista scientifico si è sempre occupata dello studio clinico-patologico nelle malattie muscolari e del sistema nervoso periferico a genesi autoimmunitaria o tossica. Inoltre la dott.ssa Volpi si occupa della caratterizzazione morfologica e immunocitochimica in malattie genetiche muscolari e del nervo periferico.
Patrizia Formichi Laureata in biologia, in servizio presso Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze dell’Università di Siena, inquadrata come TECNICO AMMINISTRATIVO A TEMPO INDETERMINATO cat. D (D2). In convenzione con l’ AOUS come collaboratore tecnico professionale, si occupa della diagnostica di malattie neurodegenerative. Dal punta di vista scientifico si occupa dello studio dell’apoptosi nelle malattie neurogenetiche rare.