La Fondazione Stella Maris è un istituto complesso, multiprofessionale (circa 300 dipendenti e molti allievi), presso il quale operano clinici, ricercatori e docenti universitari di prestigio internazionale e che utilizza tecnologie e metodologie avanzate per assistere i disturbi più gravi che possono colpire un essere umano nel suo periodo di crescita e di formazione. Il Laboratorio di Medicina Molecolare per le Malattie Neurodegenerative è stato istituito all’inizio del 2010 come evoluzione del Laboratorio di Neurogenetica, nato nel 1999 come sviluppo scientifico e tecnologico della neurobiologia per approfondire il ruolo della genetica in neuropsichiatria.
Ruolo di IRCCS Fondazione Stella Maris nel progetto INGENE
La Fondazione Stella Maris, grazie alla profonda esperienza nel campo delle malattie neuromuscolari, opera quale centro clinico di riferimento per il progetto, e coordina sia l’attività di reclutamento del campione di studio, sia la sperimentazione dei nuovi protocolli e prodotti sviluppati in InGene su tale campione. Inoltre Fondazione Stella Maris avrà in carico l’implementazione di strategie innovative per l’analisi fenotipo/genotipo nelle patologie in esame.
Personale impiegato nel progetto
Filippo M. Santorelli Dottore di Ricerca in Neuroscienze, Neurofisiologia e Neuroriabilitazione, ha svolto attività di ricerca applicata alla clinica nel campo della genetica molecolare, in particolare di quella mitocondriale, presso la Columbia University di New York, per concentrare successivamente la sua attenzione alla genetica molecolare delle patologie muscolari e neurodegenerative, in particolare di quelle ad esordio pediatrico
Dal gennaio 2010 è Dirigente Medico di II Livello, Direttore Unità Operativa Complessa di Medicina Molecolare per le Malattie Neurodegenerative e Neurogenetiche presso IRCCS Fondazione Stella Maris.
E’ autore di oltre 380 articoli a stampa, capitoli di libro ed atti congressuali nel campo delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative e dei loro determinanti genetici.
Guja Astrea nasce a Livorno nel 1978 – nel 2003 consegue la laurea in Medicina e Chirurgia e successivamente inizia il suo percorso specialistico presso l’IRCCS Fondazione Stella Maris dove nel 2009 consegue il titolo di Neuropsichiatra Infantile con lode. Dopo un periodo di studio all’estero (Great Hormond Hospital – Londra) consegue il Dottorato di ricerca in Neuroscienze di base e dello sviluppo.
Grazie al suo percorso di studio ha potuto approfondire conoscenze in ambito neurologico, neuropsicologico e psichiatrico. Il suo ambito di intervento prevalente riguarda le patologie genetiche e neurologiche, lo sviluppo precoce tipico e atipico ed i disturbi dell’apprendimento.
Ha partecipato come docente e discente a numerosi congressi nazionali ed internazionali ed effettua lezioni a studenti unversitari e in specializzazione.
Effettua attività di ricerca di alto livello presso l’IRCCS Fondazione Stella Maris ed è autrice di numerose pubblicazioni scientifiche in vari ambiti.
Rosanna Trovato laureata nel 2010 in Tecniche di Laboratorio Biomedico consegue nel 2013 il Master in Management e coordinamento delle professioni sanitarie tecnico diagnostiche.
Nel 2010 inizia il suo percorso professionale presso il Laboratorio di Medicina Molecolare dell’IRCCS Fondazione Stella Maris dove focalizza il suo lavoro sulla caratterizzazione genetica di malattie neuromuscolari e neurodegenerative. Negli anni successivi si concentra sull’ applicazione di nuove tecniche diagnostiche quali la Next Generation Sequencing per lo studio di esomi in pazienti privi una diagnosi genetica molecolare.
Ha partecipato a diversi congressi nazionali e corsi di aggiornamento che le hanno permesso di ampliare le proprie competenze tecniche scientifiche.
Silvia Frosini è Terapista della neuro-psicomotricità dell’età evolutiva presso IRCCS Fondazione Stella Maris. Ha svolto attività didattica presso il Corso di Laurea in Neuro e psicomotricità dell’età evolutiva nella Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Pisa. Ha maturato una esperienza ventennale nelle valutazioni funzionali di piccoli e più grandi pazienti con malattie neuromuscolari ed ha applicato le scale di valutazione e le più recenti misure di outcome in trial clinici e terapeutici. E’ autore di numerose pubblicazioni scientifiche
Anna Rubegni , nasce a Siena nel 1982 – nel 2007 consegue la laurea in Medicina e Chirurgia e nel 2013 il titolo di Neurologo con lode. Sin dagli anni della Scuola di Specializzazione ha approfondito conoscenze in ambito clinico neurologico, istopatologico e di genetica molecolare delle patologie neuromuscolari. Dal 2013 effettua attività clinica e di ricerca presso l’IRCCS Fondazione Stella Maris, Unità Operativa Complessa di Medicina Molecolare, Malattie Neurodegenerative e Neuromuscolari. E’ autrice di articoli a stampa “peer reviewed” ed atti congressuali nel campo delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative.